大约20%的结直肠癌患者有家族史，其中约5%是遗传性结直肠癌。
1.林奇综合征（Lynchsyndrome，LS）指是常染色体显性遗传，错配修复基因（MMR）胚系突变引起一系列恶性肿瘤的的综合征，具有明显家族聚集性，林奇综合征以大肠癌最多见。
2.家族性腺瘤性息肉病（FAP），一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。
3.MUYTH-相关性息肉病（MAP)也被称为MYH-相关性息肉病，MAP是一种遗传性疾病，意味着它可以从孩子的父母那里遗传给孩子，MAP也是一种医生仍在研究的罕见疾病。患有MAP的人患大肠癌(结肠癌、直肠癌)和小肠癌的几率更高。
有MAP家族史且检测到MUTYH的双等位基因突变的患者，建议从25～30岁开始行结肠镜检查。如果未发现息肉，则每1～2年复查一次；如果发现息肉，每1～2年行结肠镜检查和息肉切除术，必要时评估和讨论是否行全结肠或全大肠切除术。从30～35岁开始进行十二指肠（含壶腹部）的监测。
4.致病基因不明的结肠腺瘤性息肉病（CPUE），CPUE被定义为腺瘤≥10～20枚，且未找到息肉病相关基因的致病性变异的个体。同时，腺瘤数目统计的是终生累计腺瘤数目。在诊断为CPUE之前，强烈推荐进行包含所有息肉病相关基因和HCRC相关基因的多基因组合检测。
5.黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/～1/。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高。
PJS乳腺癌筛查的起始年龄为30岁。胰腺癌的筛查间隔期建议为每年行MRCP+增强扫描或者超声内镜。卵巢癌的筛查从8岁开始，每年体检，观察是否存在性早熟。
6.幼年性息肉病综合征（JPS），是一种常染色体显性遗传病，以易患胃肠道错构瘤性息肉为特征，已知与BMPR1A和SMAD4基因突变有关。“幼年性”一词指的是息肉的形态，而不是发病年龄。大多数JPS患者在20岁时会长出一些息肉，一部分患者终生也只有4到5个息肉，而同一家族中的另一部分患者则有可能长出个以上的息肉。未治疗的息肉可能引起出血和贫血。大多数JPS息肉是良性的，但也有可能发生恶性转化。JPS家族其成员得胃肠道癌的可能性约为9%～50%，大部分为结肠癌，但胃癌和胰腺癌也有报道。
多基因组合检测的出现，迅速改变了遗传性结直肠癌高风险患者及其亲属的基因检测方法。多基因组合检测成为了首选的基因检测方法。这些基因包括APC、BM?PR1A、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、PTEN、STK11、SMAD4、TP53、GREM1、POLD1、POLE、AXIN2、CHEK2、ATM、BLM、GALNT12、RNF43和RPS20基因，以及MUTYH、NTHL1和MSH3的双等位基因变异、APCIK的致病性变异和MUTYH的杂合性变异。
ref:高显华，刘连杰，张卫，年V1版《NCCN结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读，《结直肠肛门外科》年27卷1期8-13页
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