▲小明脚趾上长了黑斑
医生介绍，黑斑息肉综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。由于疾病较为罕见，在年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。“这种黑斑息肉综合征的患者，不管是肠道息肉的癌变率，还是肠道外的器官，比如说生殖器睾丸、卵巢、子宫的癌变率也是较正常人明显增高。”张文婷表示。医生表示，这种病主要表现是口唇黑斑及消化道多发息肉。这些息肉如果不切除，癌变风险将可能增加18倍！息肉大部分在0～9岁形成，而往往在10～30岁才会出现症状，因此，约半数患者在确诊时并无明显症状，部分患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。由于这些息肉常常好发于小肠，需要在小肠镜下才能切除。“因为这个病本身就是罕见病，很多人对这种疾病的认识是不足的。如果发现小孩子无明显诱因，出现口唇有黑斑，要尽早来就诊。”张文婷提醒。更多详情，请戳视频↓
记者：骆妍婷编辑：丫丫
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