三八妇女节到了，首先祝福“三八”们节日快乐！但来个啥样的病例才能表达一下我对半边天的敬重呢？挑来挑去，病房里患者只有他了，因为这个病只累及男性（相对而言），女性朋友大可放心！
患者44岁，男性，8个月前开始出现精神行为异常，性格改变，容易激动，无缘无故骂人，并频繁购物，但尚能与家属正常交流，反应能力亦可。4个月前患者出现反应迟钝，不愿讲话，交流减少，骂人行为亦减少，对子女不闻不问，进食时食物含在嘴里不咀嚼，有时强哭，并逐渐出现尿失禁，走路摇晃不稳，走直线不能。询问家族史，家族中无类似发病者。
患者皮肤不黑，但头发稀疏纤细，且表情呆滞，不回答问题，智力检查不合作，视力和听力未见异常。四肢肌力、肌张力正常，但双侧腱反射亢进，双侧病理征均阳性。头CT显示额叶皮层下白质低密度病变，呈蝴蝶样，双侧对称，脑室略大。
咋一看，患者智能减退，精神行为异常，双侧锥体束受累，影像学表现额叶皮层下对称性病变，首先应想到异染性脑白质营养不良，但看病且忌拍脑袋，需按照临床思维一步步进行，否则会跑的很偏很远！
本病可从影像学入手，抽丝剥茧。患者头CT显示额叶皮层下病变，考虑脑白质病变没错，脑白质病变分血管性和非血管性，无论血管性还是非血管性脑白质病变都包括遗传性和获得性（如免疫、感染、肿瘤等），因此首先需要完善头核磁检查。当然为了获取尽可能多的信息，提高诊断的准确率，检查应包括多个序列（如T1、T2、Flair、DWI、ADC、SWI、MRS和增强及MRA等）——所以，各位亲们，有多少信息看多少病，不要抱怨检查多，因为信息越多诊断越靠谱啊！
头核磁完成后（见下图），可见双侧额颞、内囊、放射冠对称性斑片状长T1、T2异常信号，Flair呈高信号，病灶边缘花边样略强化，SWI未见异常。这种影像学表现首先排除了脑血管病，那么对于非血管病的脑白质病变，是遗传性还是获得性呢？虽然没有明确的家族史，但病变如此对称，还是应该考虑遗传性。患者青年时期起病，病灶花边样强化，无“豹纹”征，我当然更倾向于肾上腺脑白质营养不良而非异染性，尽管患者没有肾上腺皮质功能减退的表现，尽管病灶不是从脑后部顶枕叶向前部发展。
要进一步证实该病，只有继续检查了！腰穿这样有创的检查暂缓缓吧。除了常规检查，重点完善肾上腺皮质功能，代谢脑病酶学六项，极长链脂肪酸等检查。
结果真的很给力！酶学六项完全正常，芳基硫酸脂酶A.0nmol/17h/mgPr，为正常水平，基本排除异染性脑白质营养不良！患者肾上腺超声，皮质醇水平等虽正常，但极长链脂肪酸的结果符合我们的预期（见下表）。
该病诊断就差最后一步：基因检测。如果最终能检测到ABCD1基因缺陷，那一切OK！血已送检，期待结果……
最后科普一下。肾上腺脑白质营养不良为X-连锁隐性遗传的脑白质病，由于X染色体长臂上的ABCD1基因缺陷，导致患者细胞中的过氧化物酶小体异常，无法代谢极长链脂肪酸（VLCFA），使其堆积在大脑白质和肾上腺皮质中，侵害脑神经系统的髓鞘，妨碍神经传导。
本病由于为X-连锁隐性遗传，携带致病基因的母亲会将遗传物质传递给她的孩子们，但只有儿子发病（50%的可能性），女儿为携带者。临床表现包括两方面：由于脑白质广泛的神经髓鞘形成不良导致精神行为异常，痴呆，视力听力障碍，癫痫，运动障碍，步态异常，吞咽困难等；由于肾上腺皮质萎缩和发育不良，出现进行性肾上腺皮质功能减退表现，如疲劳、呕吐、嗜盐、低血压、皮肤粘膜色素沉着等，10%还有肾上腺危象。25%有痉挛性四肢瘫（肾上腺脊髓神经病）伴外周神经病。病情呈进行性恶化，直至植物神经状态，可于病后1年～10年死于肾上腺危象或其他原因。
至于说女人不得这种病，其实并非绝对。大家知道，女性携带两条X染色体，通常情况下只有一条X染色体具有生物学效能，另一条失活，一般认为失活是随机的。但如果X染色体失活发生了“偏斜”，即携带突变等位基因的那条X染色体不失活，那么致病的基因表达占优势，异常的蛋白质合成增多，就会导致疾病发生。因此，女性杂合子一般在40岁后才出现脊髓神经症状，但通常较轻，进展缓慢，一般不会继发脑部病变，临床上容易被忽视。
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