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该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。在6月的中华医学会第二十七次全国皮肤性病学术年会（CSD）精彩病例（SCI报告）专场中，来自重庆医院的谭琦医生等报道了一例表现为皮疹、关节受限、牙龈增生的病例，让我们一起来学习一下。文中配图均来自谭琦医生专题发言内容。图1.谭琦医生专题发言内容病例简介
病史介绍：男，1岁7个月。患儿1月龄时前额出现红色丘疹、脓疱，3月龄时皮疹累及头皮及颈部。5月龄时双膝关节不能伸直，呈被动屈曲位，髋关节及踝关节外展内收活动受限，双手指指关节不能伸直，屈曲挛缩。小腿踝前色素沉着。生后10月出现牙龈肥厚、增生。图2.头皮及颈部皮疹表现图3.头皮及颈部皮疹表现图4.臀部皮疹表现图5.脊柱侧弯图6.生后10月出现牙龈肥厚、增生既往病史：肺炎4次，发育落后，营养欠佳，近3月便血病史。家族史：父母近亲结婚，两位姐姐体健，哥哥2岁因肺炎去世。皮肤科查体：突出表现为双手指指关节不能伸直，屈曲挛缩，部分手指分布略白色丘疹。图7.双手指指关节不能伸直，屈曲挛缩，部分手指分布有白色丘疹图8.双膝关节不能伸直实验室检查
1）脊柱及四肢长骨摄片：四肢长骨骨质密度减低，脊柱胸腰段联合后凸畸形。2）血常规：小细胞低色素性贫血。3）体液免疫：IgEIU/ml。4）大便常规：隐血+++。5）胸片：心影增大，胸椎侧弯。6）腹部超声：未见明显异常。皮肤组织病理：表皮正常，结节由纺缍状成纤维细胞样细胞和细胞外均一性玻璃样物质混合构成，正常组织结构破坏。玻璃样物为非纤维性、嗜酸性、成纤维细胞胞质透明，可见模糊的束状排列，无细胞异形性和坏死。图9.皮肤组织病理图10.皮肤组织病理基因测序结果见下图（图11）。图11.基因测序结果根据上述资料，最终诊断为婴幼儿透明蛋白纤维瘤病（InfantileHyalineFibromatosis）讨论
婴幼儿透明蛋白纤维瘤病由Murray于年首次报道，该病是一种罕见的以多发透明样纤维瘤、皮肤白色丘疹、屈曲挛缩、溶骨性骨损害及牙龈纤维瘤病为特征的常染色体隐性遗传病。具体来说，此病临床特征包括以下几点：1）出生或不久发病（4个月内），常染色体隐形遗传；2）反复感染、腹泻；3）骨质减少、渐进性屈曲挛缩；4）牙龈增生；5）面颈腔口周围珍珠透明样丘疹；6）关节色素沉着；7）可孤立或群集，可形成环状或弓形损害。婴幼儿透明蛋白纤维瘤病的致病基因定位于4q21，ANTXR2编码CMG2蛋白，与Vcollagen和Iaminin有关。文献报道ANTXR2基因的25个位点突变可致本病，其中有10个错义突变、9个移码突变、5个剪接突变和1个框内插入突变。关于此病的治疗进展，陈琦医生指出目前暂不能治愈，也尚未发现较为满意的治疗方案。不过，局部注射糖皮质激素及系统使用干扰素可能有效。此外，D-青霉胺在某些情况下对关节挛缩起到一定的作用。牙龈增生病例可采用手术治疗。新兴治疗方面，蛋白酶体抑制剂可能是治疗染色体4q21上的ANTXR2外显子突变的潜在药物；而特异性靶向Ⅵ型胶原也可能是减轻或消除结节的一种治疗策略。本文来源：医学界皮肤频道本文作者：殷董本文审稿：唐教清责任编辑：CiCi推荐阅读惊吓，我家宝宝不到3岁就“少白头”了！男孩腹痛3个月，瘦了24斤，病因竟是……你两岁以前那些羞羞的记忆，被谁删除了？1岁男童呕吐一周，“凶手”竟是厨房里的切菜板！版权申明本文转载欢迎转发朋友圈-End-投稿/转载/商务合作，请联系：yxj_ekyxj.org.cn预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇