导语：黑斑息肉综合征是常染色体隐性遗传病，如果父母一方携带致病基因就可以引起儿女出现此病。它是伴有皮肤色素加深以及有粘膜的胃肠道多发性息肉病，主要是由于基因突变所导致的。部分没有家族史的患者也可能会出现此病。需要在婚前进行体检，从而来达到预防的效果。如果对黑斑息肉综合征感兴趣的伙伴，可以通过下面的文章进行了解。
01黑斑息肉综合征的病因
黑斑息肉综合征是由于基因突变所导致的，这种突变主要是由于身体内的SDK11或者是LKB1基因突变致使的，它是属于遗传性疾病，如果家族中没有家族史的患者，也可能会由于新的基因突变所导致。
02黑斑息肉综合征的临床表现
1、消化道症状
患有黑斑息肉综合征的时候，会在消化道方面出现以下症状，会出现腹泻，腹痛，以及反复肠套叠和便秘，便血，呕吐以及贫血的症状，当出现这些症状的时候需要引起注意，这可能说明身体出现病变了。不要忽视了身体出现的细小变化，要引起注意，只有你对自己身体负责任，才能够保持健康的状态，平时还需要经常进行体检，从而才能达到预防的效果。
2、胃肠道息肉
患有黑斑息肉综合征的时候，还会出现胃肠道息肉的表现，主要在回肠，空肠部位多见，有的时候可能会在结肠和直肠部位出现，像胃，十二指肠和阑尾处基本看不到。平时有不舒服现象的时候，需要通过检查来查看自己身体的变化，如果身体有息肉的表现，需要尽早的进行诊断以及治疗，从而恢复健康的身体。
3、色素沉着
患有黑斑息肉综合征的时候，会出现色素沉着的表现，一般我们不会注意到，但是如果在口唇及其部位出现的时候，要引起注意了，它还会在我们的脸颊，手指皮肤出现一些色素，色素可呈现棕褐色，灰色，蓝色以及褐色。平时身体出现色素沉着现象的时候，不会引起我们的注意，但是这是身体给我们发出的信号，从现在开始，我们就应该时刻的保持注意的状态，如果身体出现细微变化要及早进行诊断。
03如何诊断黑斑息肉综合征
1、基因检测
可以采用基因检测的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。在进行检查的时候，可以采用多重连接探针扩增技术，DNA直接测序及高分辨率熔点分析技术，以及聚合酶链式反应单链构象多态技术和DNA芯片技术来进行诊断，在检测的时候，需要医生多次进行，才能够使实验的结果比较的准确。
2、息肉检查
可以采用息肉检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，患者如果身体内有两处或者是以上的伊茨-耶格综合症息肉，即可诊断为患者患有黑斑息肉综合征，在这个时候，就需要患者积极的配合医生的治疗，从而恢复自己的身体健康。
3、影像学检查
可以采用影像学检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，我们可以看到消化道内息肉的情况，从而来进行诊断。
4、内镜检查
采用内镜检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，可以通过结肠镜，胶囊内镜以及小肠镜的方式来进行检查，从而来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。
5、皮肤色素沉着检查
可以采用皮肤色素沉着检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，可以通过观察皮肤是否有特征性的皮肤粘膜色素沉着，来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征。如果看到自己身上出现黑斑的时候，需要引起注意，因为这可能预示着你身体出现了一些问题，需要及时的进行检查，来了解情况，从而达到治疗的效果。
6、胃肠钡剂检查
可以采用胃肠钡剂检查的方式来诊断患者是否患有黑斑息肉综合征，在进行检查的时候，我们如果看到胃肠道内有息肉及可作为诊断的依据。
04如何治疗黑斑息肉综合征
在进行治疗的时候，我们可以采用对症治疗的方法来进行治疗，但是我们要知道，治疗和预防是同等重要的，如果做到了预防就能够减少身体受到伤害。如果身体的胃肠道内已经有息肉了，只不过息肉较小的话，是可以采用内镜治疗来达到消除的效果。但是如果是较大的息肉或者是密集丛生的息肉，就需要通过手术来进行治疗。在进行手术治疗的时候，需要患者积极的配合医生并听其嘱托，从而才能达到高效治疗的效果。如果身上已经有色素斑的话，可采用电灼或者是二氧化碳冰冻疗法来达到去除的效果。
05患有黑斑息肉综合征的患者，平时需要注意什么
当发现自己已经患有黑斑息肉综合征的患者，需要平时注意以下几点，要经常进行复查，从而来达到定期监测的效果，要规律的进行诊断，在平时要预防出现肠套叠，消化道出血，便秘，肠梗塞等并发症的出现。要定期的进行肠胃的检查，像腹盆腔CT，胃镜消化道钡剂以及肠镜等。平时还需要保持好的精神状态，积极的配合医生治疗，与医生经常进行交流，从而来了解自己的病情，才能够使我们身体尽早的恢复健康。
结语：当患有黑斑息肉综合征的时候，我们的身体会出现文章上面介绍到的这几种临床症状，像身体出现色素斑的时候，一般是不会引起我们注意的，从而可能会忽略了病情，致使病情严重。阅读了上面的文章，希望你可以在平时